Como Duchenne (DMD), afeta o corpo?

Para crianças com DMD, a fraqueza muscular começa na primeira infância. É notado pela primeira vez entre 2 e 5 anos de idade.

Os músculos “proximais”, como quadris e ombros, são os primeiros a serem afetados. Freqüentemente, a primeira indicação de que uma criança pode ter DMD é a dificuldade de se levantar do chão, andar ou correr. Gradualmente, os outros músculos da criança também começarão a enfraquecer.

Sem a distrofina, os músculos ficam inflamados com o tempo. Conforme os músculos tentam se reparar, um material gorduroso ou fibroso se acumula no músculo e faz com que eles parem de funcionar completamente. Isso é chamado de fibrose e faz com que os músculos fiquem rígidos e duros.

Algumas crianças com DMD também apresentam dificuldades de aprendizagem e de comportamento. Isso ocorre porque a distrofina também é encontrada no cérebro, embora ainda não tenhamos certeza de sua finalidade lá.

Quais os estágios da DMD?

DMD é uma doença progressiva de perda de massa muscular, o que significa que os sintomas pioram com o tempo, sem nenhuma forma de tratamento.

Cada criança é diferente e sua jornada é única; algumas chegarão aos estágios mais cedo ou mais tarde do que outras.

O que tem que ser observado?

Fase Precoce

Duchenne geralmente se torna perceptível no estágio em que as crianças começam a se mover mais. As crianças geralmente alcançam marcos físicos como engatinhar ou andar mais tarde. Levantar-se do chão ou deitar-se pode ser difícil - eles podem recorrer a se apoiar com as mãos e coxas para ficar em pé (às vezes chamado de sinal de Gowers). 

Eles podem andar mais na ponta dos pés do que outras crianças. Eles podem parecer desajeitados, cair com mais frequência e ter problemas para escalar, pular ou correr. Pode haver um desenvolvimento mais lento da fala. Eles podem parecer mais cansados ​​do que outros meninos.

Os efeitos da doença são vistos pela primeira vez nos músculos das pernas. Os músculos da panturrilha podem parecer aumentados ou inchados. Isso é chamado de pseudo-hipertrofia. As células musculares danificadas são substituídas por tecido adiposo e cicatricial, denominado fibrose.

Dificuldades de aprendizagem ou de comportamento podem aparecer nesta fase. Estes irão variar de nenhum, a muito leve, a mais significativo. Estes geralmente permanecem estáticos e não aumentam com a progressão da doença.

E com o crescimento?

Crianças com DMD perderão a capacidade de andar independentemente e começarão a usar a cadeira de rodas com mais regularidade. Eles ainda serão capazes de usar os braços para se movimentar, mas o aumento da fraqueza começará a se espalhar para os braços e pescoço. Eles continuarão a ser capazes de usar seus braços e dedos, de modo que ainda serão capazes de escrever e usar um computador. 

Os pulmões se enfraquecem, o que pode causar dificuldades respiratórias. A respiração pode se tornar mais superficial e a capacidade de tossir diminui. Isso pode levar a mais infecções no peito porque é mais difícil remover o muco e os germes do peito. 

À medida que a respiração enfraquece, os níveis de oxigênio no sangue podem cair, causando cansaço, irritabilidade, dores de cabeça ao acordar, incapacidade de dormir e sonhos vívidos. Respiradores  e tecnologias de auxílio à tosse podem ajudar nisso. Com o tempo, será necessário suporte respiratório, primeiro durante a noite e depois durante o dia.

Os músculos do coração também serão afetados. Isso é chamado de cardiomiopatia e existem tratamentos disponíveis para ajudar.

Por isso é essencial que a criança seja tratada já nos primeiros estágios, pois a sua Qualidade de Vida, vai melhorar sensivelmente!

Fonte: Duchenne UK - https://www.duchenneuk.org

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