Duchenne (DMD), quais os Sintomas?

DMD raramente é diagnosticado no nascimento. Normalmente, é diagnosticado quando a criança tem entre 2 e 5 anos.

Quando estiver procurando por sinais de que uma criança pode ter DMD, você deve observá-la correndo e se levantando do chão. A fraqueza muscular é mais perceptível durante essas atividades.

Os sintomas podem incluir:

• Atraso na capacidade de sentar e ficar de pé 
• Músculos grandes da panturrilha (pseudo-hipertrofia)

• Problemas para correr e pular
• Andar incomum ao caminhar
• Usando a manobra de Gower para se levantar do chão (onde a criança tem que usar as mãos e os braços para "caminhar" pelo próprio corpo a partir de uma posição agachada devido à falta de força muscular do quadril e da coxa)

Testando para DMD

Normalmente, dois testes são necessários para diagnosticar DMD.

O primeiro teste é um exame de sangue para medir a quantidade de uma substância chamada creatina quinase. Crianças com DMD sempre têm um nível muito alto de creatina quinase no sangue (10-100 vezes acima do normal).

A creatina quinase é uma enzima encontrada nas células musculares do corpo. Se os músculos são danificados, as células musculares são quebradas e seu conteúdo encontra seu caminho para a corrente sanguínea. Níveis elevados podem ser o resultado de uma lesão muscular aguda ou de uma condição crônica, como a DMD.

Se o nível de creatina quinase for encontrado alto, mais testes são necessários para ver se isso é por causa de DMD ou outra condição.

O segundo teste no diagnóstico de DMD é um teste genético. Isso é feito por meio de uma amostra de sangue. 

Este teste procura grandes mudanças no gene ou analisa o sequenciamento do gene.

Juntos, esses dois testes podem detectar DMD em cerca de 95% dos pacientes.

Um terceiro teste é necessário para um pequeno número de pacientes. Eles precisam fazer uma biópsia muscular para confirmar o diagnóstico.

Isso envolve pegar um pequeno pedaço de músculo sob anestesia local e observar as fibras musculares em um microscópio. 

Fonte: Duchenne UK - https://www.duchenneuk.org

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